Bianco Sul Nero non vuole occuparsi solo di risorse didattiche ecc... ma vuole diffondere il più possibile informazioni anche sulle MALATTIE RARE.Su facebook sono entrato in contatto con Marco papà di Simone (ragazzo affetto da A.T.) che cerca di far conoscere, porre attenzione e diffondere informazioni su una malattia rara: Atassia Teleangectasia. Così nasce questo articolo... grazie Marco!!!
Per tutti coloro che vogliono entrare in contatto con questo papà vi consiglio di chiedergli l'amicizia su facebook cliccando qui...
Atassia Teleangectasia è una malattia pediatrica ereditaria molto rara, che colpisce un bambino ogni 30.000-100.000 nuovi nati. E' autosomica recessiva: i genitori sono sempre sani, ma portatori, ed hanno una probabilità su quattro di avere un figlio affetto.
Inizia a manifestarsi nell'infanzia, tra i due ed i tre anni, con difficoltà nella coordinazione dei movimenti di gambe e braccia (atassia cerebellare). Peggiora progressivamente. La malattia prende il nome dalle telangiectasie, piccoli capillari dilatati per lo più presenti nella sclera dell'occhio e sulla cute. Quando viene acquisito il linguaggio, i bambini hanno difficoltà nell'articolare le parole. La malattia è accompagnata da problemi immunologici, che portano i bambini affetti a sviluppare frequenti infezioni broncopolmonari, spesso difficili da superare. In oltre in un terzo dei pazienti si sviluppa un tumore, spesso linfomi o leucemie, che dopo i problemi respiratori rappresentano il principale rischio di morte.
Segni e sintomi:
A livello del sistema nervoso centrale è presente una grave degenerazione del cervelletto, quella parte del cervello che presiede alla coordinazione dei movimenti.
Le caratteristiche principali includono:
(a) atassia progressiva del tronco e dell'andatura con esordio dal primo fino al terzo anno d'età;
(b) alterazioni progressive del linguaggio;
(c) aprassia oculomotoria, in altre parole l'inabilita di seguire un oggetto attraverso il campo visivo;
(d) telangiectasie oculocutanee, di solito entro i 6 anni d'età;
(e) infezioni frequenti, accompagnate da immunodeficienza umorale e cellulare;
(f) predisposizione alle neoplasie, generalmente leucemia o linfoma;
Altre caratteristiche includono l'invecchiamento precoce e le anomalie endocrine.
Caratteristica principale e maggiormente disabilitante dell'Atassia Teleangiectasia è l'atassia progressiva cerebellare. L'esordio della malattia coincide generalmente con l'acquisizione del cammino, che è impacciato e instabile; entro i 4-5 anni, i movimenti degli arti divengono in coordinati (atassia), espressività facciale tipica e linguaggio impacciato (disartrico). I movimenti degli occhi diventano a scatti; inoltre, il paziente gira la testa ma non gli occhi nel tentativo di guardare lateralmente (aprassia oculare). La scrittura viene interessata entro i 7-8 anni d'età. Sono presenti tremori. Entro i 9-10 anni, si stabilisce un lieve declino intellettivo. Intorno ai 10 anni d'età, sono generalmente costretti all'uso della sedia a rotelle; l'aspettativa di vita media è intorno ai 25 anni.
Questi bambini necessitano d'aiuto per vestirsi, mangiare, lavarsi e per l'uso del bagno.
Con il passare degli anni, i problemi neurologici continuano a progredire: la potenza muscolare diminuisce, soprattutto a livello delle gambe e si evidenziano le contratture delle dita delle mani e dei piedi.
I bambini con Atassia Teleangiectasia possiedono normali capacita intellettive, sebbene la lentezza delle risposte renda difficile la valutazione tramite il test del QI. Dimostrano inoltre spesso un temperamento positivo, ed equilibrato.
La diagnosi di A-T non è semplice, vista la rarità di questa patologia. Con il tempo la malattia diventa evidente: l'atassia progredisce in modo importante, i movimenti oculari tendono a seguire meno un oggetto con lo sguardo e quando il linguaggio diventa sempre più impacciato.
A livello cellulare, è presente un'ipersensibilità alle radiazioni ionizzanti (raggi X o gamma), verificabile attraverso test di laboratorio, che per anni sono stati diagnostici di questa malattia. I bambini affetti da Atassia Teleangiectasia non possono essere sottoposti a dosi convenzionali di radiazioni ionizzanti, e in caso si sviluppino neoplasie devono essere trattati con terapie attenuate specifiche.
La malattia è progressiva e porta a morte generalmente nella seconda decade a causa delle infezioni intercorrenti broncopolmonari o a causa di neoplasie.
Praticamente in tutti i bambini è stata riscontrata l'assenza o la diminuzione di diverse immunoglobuline: IgA, IgE ed isotipi, IgG2, IgG4. Queste alterazioni sono dovute da una diminuita sintesi e sono associate ad ipoplasia del timo, perdita dei follicoli nei linfonodi, mancanza della reazione ritardata di ipersensibilità, linfopenia e lenta formazione degli anticorpi circolanti.
Questo stato di immunodeficienza spiega l'evidente suscettibilità di questi pazienti ad infezioni polmonari ricorrenti e alle bronchiectasie.
La risonanza magnetica evidenzia il cervelletto ridotto di volume.
La maggior parte dei soggetti non presenta livelli apprezzabili di proteina ATM (mutata) nelle cellule, anche se alcuni bambini possiedono piccole quantità di questa proteina ed hanno sintomi più lievi.
Terapia: non esiste ancora una terapia efficace per arrestare la progressione dell'atassia. Poiché il difetto genetico presente nell'A-T suggerisce una sensibilità delle cellule allo stress ossidativo, sono in corso nel mondo trial con antiossidanti tra i quali l'acido alfalipoico. Si tratta tuttavia di palliativi.
Marco consiglia di visitare anche questi siti:
www.unverosorriso.it
www.gliamicidivalentina.eu
www.noiperlorenzo.it
(Articolo scritto dal Sig. Marco).
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